Un macroestudio genético confirma el origen biológico y neurológico de la fibromialgia

Un equipo internacional de investigadores ha publicado el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el genoma de la fibromialgia. El trabajo, publicado en la revista científica Nature Medicine, despeja gran parte de la incertidumbre clínica que siempre ha rodeado a una dolencia que afecta a cerca del 2% de la población mundial.

A través de la evaluación de los historiales médicos de más de 2,5 millones de adultos, de los cuales 55.000 habían sido previamente diagnosticados con este problema, los expertos han logrado identificar diversas variantes de secuencia genética en 26 regiones distintas del ADN. La mayor parte de estos genes están directamente implicados en el funcionamiento cerebral y de las terminaciones nerviosas.

Según los autores, este hallazgo marca un punto de inflexión en la consideración de los enfermos, que habitualmente sufren fatiga, problemas de sueño y una enorme sensibilidad generalizada. "Durante décadas, se ha desestimado el dolor de los pacientes o se les ha dicho que es simplemente psicológico. Nuestros hallazgos confirman que la afección tiene una clara base biológica", subraya Michael Wainberg, investigador del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum y de la Universidad de Toronto y coautor principal del artículo.

Las variantes genéticas

Entre los datos más llamativos del estudio destaca la vinculación de la patología con la enfermedad de Huntington. De las 26 variantes genéticas descubiertas, la que mostró un mayor nivel de riesgo se localizó en el gen HTT, cuyas mutaciones son las causantes de este grave trastorno neurodegenerativo mortal. Asimismo, los investigadores han señalado otra variante vinculada al receptor GPR52, el cual regula los niveles del mencionado gen y ya está siendo evaluado como una posible diana terapéutica en diferentes análisis clínicos.

El informe también evidencia una importante superposición de información biológica entre esta dolencia y otros problemas de salud comunes, como el síndrome del intestino irritable, el dolor lumbar o el trastorno de estrés postraumático. Frances Williams, catedrática de Epidemiología Genómica del King's College de Londres, incide en que los cuadros severos "se agrupan en individuos y familias" y comparten enormes similitudes genéticas.

No obstante, los expertos recalcan que el ADN no es el único factor desencadenante. La profesora Nasa Sinnott-Armstrong, del Centro Oncológico Fred Hutch, ha puntualizado que incluso las personas portadoras de múltiples riesgos genéticos suelen necesitar un estímulo adicional, como un factor ambiental o traumático agudo, para desarrollar los síntomas físicos.